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視神經(jīng)脊髓炎(NMO，Devic綜合征)是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)的自身免疫性、炎癥性、脫髓鞘疾病，主要影響視神經(jīng)和脊髓。NMO病例通常偶發(fā)，但在一些隊(duì)列中報(bào)告有3%的家族性NMO，也有同卵雙胞胎和家庭成員中的家族性非典型病例(Brumetal，2010;Mandler,2006;Matielloetal，2010）。多項(xiàng)研究表明，HLA-DRB1*03：01等位基因的表達(dá)與疾病風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)（Blancoetal，2011;Brumetal，2010;Deschampset...

視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)是一組自身免疫介導(dǎo)的以視神經(jīng)和脊髓受累為主的中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病，典型表現(xiàn)為急性脊髓炎、視神經(jīng)炎和/或極后區(qū)綜合征，以及較少出現(xiàn)的急性腦干綜合征或間腦綜合征。NMOSD常見于成人，但在兒童中也越來越多報(bào)道。美國研究者報(bào)告了一例兒童患者，其出現(xiàn)了與水通道蛋白-4(AQP4)抗體陽性(ELISA,47U/mL)相一致的極后區(qū)綜合征癥狀，并被發(fā)現(xiàn)患有卵巢畸胎瘤。病理標(biāo)本顯示了AQP4的表達(dá)，該抗原被認(rèn)為是導(dǎo)致病人病情的觸發(fā)因素。患者畸胎瘤切除后，沒有...

我們分享一篇文獻(xiàn)，關(guān)于一例來自日本神戶市西神戶醫(yī)療中心神經(jīng)科的復(fù)雜病例。本病例發(fā)病時(shí)血清AQP4抗體檢測為陰性，診斷為腦脊髓炎，期間多次復(fù)發(fā)，診斷為MS及MS復(fù)發(fā)伴球后視神經(jīng)炎，在發(fā)病8年后復(fù)發(fā)時(shí)血清AQP4抗體檢測呈陽性最終確診為NMOSD，改變用藥后三年多沒有再復(fù)發(fā)。病例情況如下：患者：58歲女性主訴：右面部疼痛既往史：腎結(jié)石，無家族病史現(xiàn)病史：2010年10月，右臉出現(xiàn)劇烈疼痛，耳鼻科懷疑是皰疹病毒感染引起的三叉神經(jīng)痛，服用伐昔洛韋，病情沒有改善，就診我院后，服用卡馬西...

抗胰島自身抗體是糖尿病精準(zhǔn)分型的重要血清學(xué)標(biāo)志物。95%的1型糖尿病患者發(fā)病時(shí)可檢測到一種或多種抗胰島自身抗體，包括GADA、IAA、IA-2A和ZnT8A。在臨床實(shí)踐中，抗胰島自身抗體作為臨床常規(guī)檢查項(xiàng)目，用于自身免疫性糖尿病的輔助診斷或“非典型”病例的明確診斷。在該研究中，日本地區(qū)1型糖尿病患者根據(jù)發(fā)病和進(jìn)展的方式分為三種亞型：暴發(fā)性、急性發(fā)作或緩慢進(jìn)展的1型糖尿病。在這些亞型中，抗胰島自身抗體的存在對診斷急性發(fā)作和緩慢進(jìn)展的1型糖尿病至關(guān)重要。患者的發(fā)病年齡和病程長短會(huì)...

針對胰島素、谷氨酸脫羧酶（GAD）、蛋白酪氨酸磷酸酶（IA-2）和鋅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白8（ZnT8）等的抗胰島相關(guān)自身抗體是診斷、預(yù)測和鑒別1型糖尿病臨床表型的重要生物學(xué)標(biāo)志物。其中谷氨酸脫羧酶自身抗體（GADA）檢測是診斷自身免疫性糖尿病常用的方法。先前的研究報(bào)道，鋅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白8自身抗體（ZnT8A）與1型糖尿病的急性起病和兒童期發(fā)病患者相關(guān)，因此被認(rèn)為是自身免疫介導(dǎo)的β細(xì)胞破壞的一個(gè)更特異的標(biāo)志物。ZnT8A是新近被廣泛研究的一種T1DM自身免疫的胰島自身抗體靶標(biāo)，可在66%–80%...

前言重癥肌無力(MG)是一種神經(jīng)肌肉疾病，其特征是由于針對神經(jīng)肌肉接點(diǎn)(NMJ)的自身抗體導(dǎo)致突觸傳遞受損[1]。在大約80%的MG患者中，可以檢測到針對煙堿型乙酰膽堿受體(AChR)的抗體[2]，約50%的AChR抗體血清陰性患者有針對肌肉特異性酪氨酸激酶(MuSK)的抗體[3-5]。在剩下的10%MG患者中，AChR和MuSK抗體均未發(fā)現(xiàn)，常常導(dǎo)致診斷困難。抗體的識別和血清學(xué)亞組的特征對MG的診斷和管理具有重要意義。除了抗體檢測，識別MG患者的合并癥和并發(fā)的自身免疫性疾病...

重癥肌無力(myastheniagravis，MG)是一種由自身抗體介導(dǎo)的神經(jīng)-肌肉接頭（NMJ）傳遞功能障礙的獲得性自身免疫性疾病，表現(xiàn)為骨骼肌的特征性疲勞無力。乙酰膽堿受體（AChR）抗體是最常見的致病性抗體；此外，針對突觸后膜其他組分，包括肌肉特異性受體酪氨酸激酶（MuSK）、低密度脂蛋白受體相關(guān)蛋白４（LRP4）及蘭尼堿受體（RYR）等抗體陸續(xù)被發(fā)現(xiàn)參與MG發(fā)病，這些抗體可干擾AChR聚集、影響AChR功能及NMJ信號傳遞[1]。在晚發(fā)型MG（50歲或以后發(fā)病的全身型...

重癥肌無力是一種由多種抗體介導(dǎo)、細(xì)胞免疫依賴及補(bǔ)體共同參與的自身免疫性疾病，眼肌型重癥肌無力（OMG），指肌無力癥狀僅局限于眼外肌，以單側(cè)或雙側(cè)上眼瞼下垂、復(fù)視、易疲勞等為主要臨床表現(xiàn)，其發(fā)病機(jī)制尚未*闡明，個(gè)別病例臨床確診仍存在一定的困難，現(xiàn)分享一篇吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院發(fā)表的病例報(bào)告，就1例不典型眼肌型重癥肌無力患者的臨床特點(diǎn)進(jìn)行分析。病例報(bào)告37歲患者，女，以“右側(cè)上瞼下垂進(jìn)行性加重6月余”于2019年7月就診。入院前患者情況如下：入院后完善檢查：表1重癥肌無力抗體譜、...